Головна › Гени › KIF23 — кінезин сімейства 23
HGNC: KIF23

KIF23 — кінезин сімейства 23

International Name (EN): kinesin family member 23

1 Біологічна функція та патогенез

Ген KIF23 кодує кінезин-подібний моторний білок, який знаходиться переважно в ядрі та в середньому тілі під час поділу клітини. KIF23 допомагає організувати центральний веретено та середнє тіло, які необхідні для остаточного розділення дочірніх клітин під час цитокінезу. Завдяки цьому він забезпечує точне завершення поділу клітини та рівномірний розподіл генетичного матеріалу. Цей процес важливий для нормальної проліферації клітин і розвитку тканин.

Патогенні варіанти в гені KIF23 порушують цитокінез і спричиняють мікроцефалію та хоріоретинопатію, рідкісний розлад розвитку. Коли білок KIF23 не працює належним чином, поділ клітин порушується, що призводить до зменшення розміру мозку та аномалій очей. Це може вражати мозок і очі, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та втрата зору.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →