Біологічна функція та патогенез
Ген KIF11 кодує кінезиновий моторний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та мітотичному веретені. KIF11 допомагає переміщати мікротрубочки та організовувати мітотичне веретено під час поділу клітини. Завдяки цьому він забезпечує правильне розходження хромосом і належний поділ клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо головного мозку та очей.
Патогенні варіанти в одній копії гена KIF11 порушують функцію кінезинового моторного білка та спричиняють мікроцефалію з або без хоріоретинопатії, лімфедеми або інтелектуальної недостатності (MCLMR) — порушення розвитку. Коли KIF11 не працює належним чином, поділ клітин порушується, що може впливати на головний мозок, очі та лімфатичну систему і викликати такі проблеми, як малий розмір голови, порушення зору, набряки через лімфедему та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
