Біологічна функція та патогенез
Ген KIAA0586 кодує білок під назвою Talpid3, який переважно знаходиться в центросомі та основі первинних війок — маленьких волоскоподібних структур на поверхні клітини. Talpid3 допомагає залучати та організовувати білки, необхідні для формування первинних війок, які діють як клітинні антени для отримання та обробки сигналів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно реагувати на важливі сигнали розвитку, такі як сигнальний шлях Hedgehog. Цей процес важливий для нормального розвитку багатьох тканин, включаючи мозок, скелет і внутрішні органи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена KIAA0586 порушують формування первинних війок і спричиняють синдром Жубера — рідкісний генетичний розлад, який вражає багато систем органів. Коли Talpid3 не працює належним чином, війки деформуються або відсутні, що призводить до порушення сигналізації, яка може впливати на мозок, очі, нирки, печінку та скелет, і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, аномальні рухи очей, труднощі з диханням та захворювання нирок або печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ізольований синдром Жубера ORPHA:475Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
