KDF1 — фактор диференціації кератиноцитів 1

Ген KDF1 кодує фактор диференціації кератиноцитів 1, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі кератиноцитів — основних клітин епідермісу. KDF1 допомагає регулювати процес диференціації кератиноцитів, контролюючи експресію генів, залучених до формування шкірного бар'єру, та взаємодіючи з сигнальними шляхами, такими як Notch і p63. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток і підтримку епідермісу, що важливо для захисту організму від зневоднення, інфекцій та фізичних ушкоджень.

Патогенні варіанти в обох копіях гена KDF1 порушують диференціацію кератиноцитів і спричиняють ектодермальну дисплазію — групу розладів, що впливають на розвиток ектодермальних структур. Коли KDF1 не працює належним чином, шкіра та її придатки (волосся, зуби, нігті та потові залози) не розвиваються нормально, що може вражати ці органи та спричиняти такі проблеми, як рідке волосся, відсутність зубів і сухість шкіри.