Біологічна функція та патогенез
Ген KCNB1 кодує білок потенціал-залежного калієвого каналу під назвою Kv2.1, який знаходиться переважно в мембранах нейронів, особливо в мозку. Цей канал допомагає контролювати потік іонів калію з клітини, що є важливим для реполяризації нейрона після потенціалу дії та регуляції збудливості нейронів. Завдяки цьому він визначає, наскільки легко нейрони генерують сигнали, і підтримує нормальну роботу мозку, що важливо для таких процесів, як навчання, пам'ять і рух.
Патогенні варіанти в одній копії гена KCNB1 порушують функцію каналу Kv2.1 і спричиняють пов'язану з KCNB1 енцефалопатію з розвитку та епілепсією, неврологічний розлад. Коли канал не працює належним чином, нейрони стають надмірно збудливими, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
