KATNB1 — катанін регуляторна субодиниця B1

Ген KATNB1 кодує регуляторну субодиницю B1 катаніну, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі, а також у центросомі та полюсах веретена поділу. KATNB1 працює як регуляторна субодиниця комплексу катаніну, який розрізає мікротрубочки, допомагаючи реорганізувати цитоскелет під час поділу клітини та розвитку нейронів. Завдяки цьому він забезпечує правильне розходження хромосом і формування аксонів та дендритів. Цей процес важливий для розвитку мозку та функціонування нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена KATNB1 порушують розрізання мікротрубочок і спричиняють тяжкий розлад нервового розвитку, що характеризується мікроцефалією та спрощеним малюнком звивин. Коли KATNB1 не працює належним чином, організація мікротрубочок порушується, що впливає на мозок і спричиняє такі проблеми, як тяжка затримка розвитку, судоми та спастичність.