Біологічна функція та патогенез
Ген JAM3 кодує молекулу адгезії з'єднань 3, білок, що знаходиться переважно в щільних контактах епітеліальних і ендотеліальних клітин. JAM3 допомагає регулювати міжклітинну адгезію та сигналізацію, взаємодіючи з іншими білками з'єднань і контролюючи рух клітин. Завдяки цьому він підтримує цілісність клітинних шарів і впливає на такі процеси, як запалення та судинна проникність. Це важливо для нормальної роботи кровоносних судин, імунної системи та розвитку тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена JAM3 порушують формування щільних контактів і спричиняють тяжкий неврологічний розлад, що характеризується внутрішньомозковим крововиливом і прогресуючою мікроцефалією (синдром, пов'язаний з JAM3). Коли JAM3 не працює належним чином, гематоенцефалічний бар'єр стає проникним, що призводить до крововиливів у мозок і порушення розвитку мозку, що може спричинити такі симптоми, як судоми, затримка розвитку та проблеми із зором.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
