JAGN1 — ягунальний везикуло-опосередкований транспортер 1

Ген JAGN1 кодує білок, який називається ягунальним гомологом 1 і знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та в везикулах, що переміщуються між ЕР і апаратом Гольджі. Цей білок допомагає контролювати переміщення та модифікацію інших білків у клітині, особливо тих, що беруть участь у виробництві нейтрофілів — різновиду лейкоцитів. Завдяки цьому забезпечується нормальний розвиток нейтрофілів та їхня здатність боротися з інфекціями. Цей процес важливий для здорової імунної системи та здатності організму протистояти бактеріям.

Патогенні варіанти в обох копіях гена JAGN1 порушують нормальну функцію білка та спричиняють важку вроджену нейтропенію — рідкісний імунний розлад. Коли білок не працює належним чином, нейтрофіли не дозрівають і швидко руйнуються, що призводить до нестачі цих клітин. Це може впливати на імунну систему та викликати такі проблеми, як часті й тяжкі інфекції, гарячка та виразки в роті.