ITPA — інозинтрифосфатаза

Ген ITPA кодує інозинтрифосфатазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає розщеплювати інозинтрифосфат (ITP) та інші неканонічні нуклеотиди, видаляючи фосфатні групи, запобігаючи їх накопиченню. Завдяки цьому він підтримує баланс клітинних нуклеотидів і забезпечує правильний синтез ДНК та РНК. Цей процес важливий для нормальної клітинної функції та виживання, особливо в клітинах крові та нервовій системі.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ITPA порушують розщеплення ITP і спричиняють дефіцит інозинтрифосфатпірофосфогідролази, рідкісний метаболічний розлад. Коли інозинтрифосфатаза не працює належним чином, ITP та інші аномальні нуклеотиди накопичуються, що може впливати на еритроцити та спричиняти такі проблеми, як гемолітична анемія та затримка розвитку. Однак багато людей з цим дефіцитом залишаються безсимптомними.