Біологічна функція та патогенез
Ген ITGA6 кодує інтегрин альфа-6, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Інтегрин альфа-6 з'єднується з інтегрином бета-4, утворюючи рецептор, який зв'язується з ламініном, білком позаклітинного матриксу. Завдяки цьому він допомагає клітинам прикріплюватися до матриксу та передавати сигнали, що контролюють ріст, виживання та рух клітин. Цей процес важливий для розвитку та підтримки багатьох тканин, включаючи шкіру, нервову систему та м'язи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ITGA6 порушують функцію інтегрину альфа-6 і спричиняють юнкціональний епідермоліз бульозний з атрезією пілоруса, рідкісне спадкове захворювання. Коли інтегрин альфа-6 не працює належним чином, шкіра та слизові оболонки стають крихкими і легко вкриваються пухирями, а вихід із шлунка може бути заблокований при народженні. Це може вражати шкіру, травну систему та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як сильне утворення пухирів, інфекції та труднощі з годуванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
