ITGA3 — інтегрин альфа 3

Ген ITGA3 кодує інтегрин альфа 3, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Інтегрин альфа 3 з'єднується з інтегрином бета 1, утворюючи рецептор, який зв'язується з ламініном, білком позаклітинного матриксу. Цей рецептор допомагає клітинам прикріплюватися до матриксу та передає сигнали, що контролюють ріст, виживання та рух клітин. Завдяки цьому він дозволяє тканинам правильно формуватися та підтримувати свою структуру. Цей процес важливий для розвитку шкіри, нирок і легень.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ITGA3 порушують прикріплення клітин до матриксу та спричиняють інтерстиціальну хворобу легень, нефротичний синдром і бульозний епідермоліз (ILNEB) — рідкісний розлад. Коли інтегрин альфа 3 не працює належним чином, клітини не можуть правильно закріпитися, що призводить до утворення пухирів на шкірі, ураження нирок і проблем з диханням. Ці порушення можуть вражати шкіру, нирки та легені, викликаючи такі симптоми, як крихкість шкіри, наявність білка в сечі та дихальна недостатність.