Біологічна функція та патогенез
Ген ITGA2 кодує інтегрин альфа-2, білок, що знаходиться переважно на поверхні клітинної мембрани. Інтегрин альфа-2 з'єднується з інтегрином бета-1, утворюючи рецептор, який зв'язується з колагеном і ламініном у позаклітинному матриксі. Завдяки цьому він допомагає клітинам прикріплюватися до матриксу та передає сигнали, що контролюють ріст, виживання та рух клітин. Цей процес важливий для згортання крові, імунних реакцій та відновлення тканин.
Патогенні варіанти в гені ITGA2 можуть порушити взаємодію клітин з матриксом і спричинити порушення згортання крові, такі як тромбоцитарний тип кровотечі. Коли інтегрин альфа-2 не працює належним чином, тромбоцити не можуть ефективно прикріплюватися до колагену, що може призвести до легких синців, носових кровотеч і надмірної кровотечі після травми або операції.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Кандидатний ген
