ISL1 — ISL LIM гомеобокс 1

Ген ISL1 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. ISL1 знаходиться переважно в ядрі клітин і особливо важливий під час ембріонального розвитку. Він допомагає регулювати утворення рухових нейронів у спинному мозку та розвиток серця, підшлункової залози та інших органів. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток і функціонування цих тканин протягом усього життя.

Патогенні варіанти в гені ISL1 можуть порушувати розвиток рухових нейронів та органів, призводячи до таких станів, як вроджені вади серця та неврологічні розлади. Коли ISL1 не працює належним чином, формування цих тканин порушується, що може впливати на серце, нервову систему та підшлункову залозу, спричиняючи такі проблеми, як вади серця, м'язова слабкість і затримка розвитку.