Біологічна функція та патогенез
Ген ISG15 кодує ISG15, убиквитин-подібний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. ISG15 допомагає модифікувати інші білки за допомогою процесу, який називається ISGілюванням, подібного до убиквитинування, що контролює стабільність, локалізацію та функцію білків. Завдяки цьому він регулює сигнальні шляхи імунної системи та противірусні відповіді, дозволяючи клітинам захищатися від вірусних інфекцій. Цей процес важливий для вродженого імунітету та клітинних стрес-відповідей.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ISG15 порушують ISGілювання та спричиняють дефіцит ISG15, рідкісний імунодефіцитний розлад. Коли ISG15 не працює належним чином, імунна система не може ефективно контролювати вірусні інфекції, що також може призводити до автоімунних симптомів, які можуть вражати шкіру, мозок та інші органи, викликаючи такі проблеми, як рецидивуючі вірусні інфекції, ураження шкіри та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок повної недостатності ISG15 ORPHA:319563Спадкова мутація
