Біологічна функція та патогенез
Ген IRX5 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і регулює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин, де допомагає контролювати експресію генів, залучених до розвитку серця, скелета та інших тканин. Завдяки цьому він визначає, як клітини ростуть, спеціалізуються та формують органи. Цей процес важливий для нормального ембріонального розвитку, особливо для формування серця та кісток.
Патогенні варіанти в одній копії гена IRX5 можуть порушити розвиток цих тканин і спричинити стан, відомий як синдром Хамамі, рідкісний генетичний розлад. Коли білок IRX5 не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на серце, скелет та інші органи, призводячи до таких проблем, як вади серця, аномалії скелета та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром лицевих дисморфій, очних аномалій, остеопенії, інтелектуальної недостатності та аномалій зубів ORPHA:314555Спадкова мутація
