IRX2 — ірокез-гомеобокс 2

Ген IRX2 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і регулює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин. IRX2 допомагає контролювати експресію генів, залучених до ембріонального розвитку, зокрема формування нервової системи та кінцівок. Завдяки цьому він визначає, як клітини ростуть, диференціюються та організовуються в тканини. Цей процес важливий для правильного розвитку головного та спинного мозку, а також скелета.

Патогенні варіанти в гені IRX2 можуть порушувати регуляцію генів розвитку та спричиняти рідкісний генетичний розлад, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та скелетними аномаліями. Коли білок IRX2 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок і скелет та призводити до таких проблем, як затримка розвитку, труднощі в навчанні та деформації кісток.