Біологічна функція та патогенез
Ген IRF8 кодує інтерферон-регуляторний фактор 8, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі імунних клітин, особливо моноцитів, макрофагів і дендритних клітин. IRF8 допомагає контролювати експресію генів, залучених до імунних відповідей, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи розвиток і функцію цих клітин. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі правильно реагувати на інфекції та підтримує нормальне утворення клітин крові. Цей процес важливий для розвитку імунної системи та захисту організму від патогенів.
Патогенні варіанти в одній копії гена IRF8 можуть порушити розвиток імунних клітин і спричинити первинний імунодефіцит, відомий як дефіцит IRF8, який також може бути пов'язаний зі схильністю до мієлоїдних злоякісних новоутворень. Коли IRF8 не працює належним чином, імунні клітини не дозрівають і не функціонують правильно, що може впливати на кров та імунну систему і спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, низький рівень лейкоцитів і підвищений ризик лейкемії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткової недостатності IRF8 ORPHA:319600Спадкова мутація
