IRF1 — інтерферон-регуляторний фактор 1

Ген IRF1 кодує інтерферон-регуляторний фактор 1, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі. IRF1 допомагає контролювати експресію генів, залучених до імунних відповідей та росту клітин, шляхом зв'язування зі специфічними послідовностями ДНК та активації транскрипції. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на інтерферони та інші сигнали, що важливо для боротьби з інфекціями та регуляції поділу клітин.

Патогенні варіанти в одній копії гена IRF1 можуть порушити імунний сигналінг і спричинити рідкісний імунодефіцитний розлад, що характеризується підвищеною сприйнятливістю до інфекцій, зокрема мікобактеріальних. Коли IRF1 не працює належним чином, імунна система не може ефективно активувати макрофаги та інші імунні клітини, що може вражати легені, шкіру та інші органи і спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, гарячка та поганий ріст.