Біологічна функція та патогенез
Ген IL6R кодує рецептор інтерлейкіну-6, білок, що знаходиться переважно на клітинній мембрані різних клітин, включаючи імунні клітини та клітини печінки. Цей рецептор зв'язується з інтерлейкіном-6 (IL-6), сигнальною молекулою, і допомагає передавати сигнали в клітину, активуючи шлях JAK/STAT. Таким чином він контролює, як клітини реагують на запалення та інфекцію, і допомагає регулювати імунні відповіді, виробництво клітин крові та гострофазові реакції. Цей процес важливий для боротьби з інфекціями, підтримки гомеостазу тканин та модуляції запалення.
Патогенні варіанти в гені IL6R можуть порушити сигналізацію IL-6 та спричинити імунодефіцит, зокрема форму гіпер-IgE синдрому (автосомно-рецесивний), первинний імунодефіцитний розлад. Коли рецептор не працює належним чином, сигналізація порушується, що може вплинути на імунну систему та спричинити такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, екзема та підвищений рівень IgE.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
