IL21R — рецептор інтерлейкіну 21

Ген IL21R кодує рецептор інтерлейкіну 21, білок, що знаходиться переважно на поверхні імунних клітин, таких як Т-клітини, В-клітини та природні кілери (NK). Цей рецептор зв'язується з інтерлейкіном 21 (IL-21), цитокіном, який допомагає контролювати ріст, виживання та функцію цих імунних клітин. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі ефективно реагувати на інфекції та регулювати запалення. Цей процес важливий для нормальної імунної функції та захисту від патогенів.

Патогенні варіанти в гені IL21R порушують здатність рецептора передавати сигнали від IL-21 і спричиняють імунодефіцит, розлад імунної системи. Коли рецептор не працює належним чином, імунні клітини не можуть реагувати на IL-21, що призводить до порушення вироблення антитіл і поганого контролю інфекцій. Це може вражати імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, хронічна діарея та затримка росту.