IL17RC — рецептор інтерлейкіну 17 C

Ген IL17RC кодує рецептор інтерлейкіну 17 C, білок, що знаходиться переважно на клітинній мембрані. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від цитокінів інтерлейкіну 17, зв'язуючись з ними та активуючи внутрішньоклітинні шляхи. Таким чином він запускає імунні відповіді, які допомагають захищатися від інфекцій та підтримувати цілісність тканин. Цей процес важливий для захисту організму від грибкових та бактеріальних інфекцій, особливо в шкірі та слизових оболонках.

Патогенні варіанти в обох копіях гена IL17RC порушують цю сигналізацію та спричиняють кандидоз, сімейний, 9, первинний імунодефіцитний розлад. Коли рецептор не працює належним чином, імунна система не може ефективно реагувати на дріжджі Candida, що може вражати шкіру, нігті та слизові оболонки та спричиняти такі проблеми, як хронічний шкірно-слизовий кандидоз, рецидивні інфекції, а іноді аутоімунні прояви.