Біологічна функція та патогенез
Ген IL17RA кодує рецептор інтерлейкіну-17 типу А, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані багатьох типів клітин, включаючи імунні клітини та епітеліальні клітини. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від цитокіну інтерлейкіну-17 (IL-17), зв'язуючись з ним і активуючи внутрішньоклітинні шляхи, зокрема шляхи NF-κB та MAPK. Завдяки цьому він запускає вироблення прозапальних молекул та антимікробних пептидів, які важливі для боротьби з інфекціями та підтримки тканинних бар'єрів.
Патогенні варіанти в гені IL17RA порушують сигналізацію IL-17 і спричиняють імунодефіцит 51 (також відомий як дефіцит IL-17RA), первинний імунодефіцит. Коли рецептор не працює належним чином, імунна система не може ефективно реагувати на певні грибкові та бактеріальні інфекції, що може вражати шкіру, слизові оболонки та легені, і спричиняти такі проблеми, як хронічний шкірно-слизовий кандидоз, рецидивні респіраторні інфекції та ураження шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Хронічний мукокутанний кандидоз ORPHA:1334Спадкова мутація
