Біологічна функція та патогенез
Ген IL17F кодує інтерлейкін-17F, цитокін, який головним чином секретується активованими Т-клітинами, зокрема Th17-клітинами, і діє на різні клітини-мішені, такі як епітеліальні клітини, фібробласти та імунні клітини. Інтерлейкін-17F зв'язується зі своїм рецепторним комплексом (IL-17RA/IL-17RC) на поверхні клітин-мішеней і запускає сигнальні шляхи, які призводять до вироблення інших цитокінів, хемокінів та антимікробних пептидів. Завдяки цьому він допомагає залучати нейтрофіли та інші імунні клітини до місць інфекції та запалення, і відіграє ключову роль у захисті організму від позаклітинних бактерій та грибів, а також у патогенезі аутоімунних та запальних захворювань.
Патогенні варіанти в гені IL17F можуть порушувати функцію інтерлейкіну-17F і спричиняти рідкісний первинний імунодефіцит, відомий як дефіцит IL-17F, який характеризується хронічним кандидозом шкіри та слизових оболонок. Коли інтерлейкін-17F не працює належним чином, імунна система не може ефективно залучати нейтрофіли та виробляти антимікробні пептиди на слизових оболонках, що призводить до стійких або рецидивуючих інфекцій Candida шкіри, нігтів та слизових оболонок. Цей стан також може бути пов'язаний з іншими інфекціями та аутоімунними проявами.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Хронічний мукокутанний кандидоз ORPHA:1334Спадкова мутація