IKZF5 — Цинковий палець 5 родини IKAROS

Ген IKZF5 кодує білок родини цинкових пальців IKAROS, який переважно знаходиться в ядрі клітин. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи транскрипцію цільових генів. Завдяки цьому він впливає на ріст, поділ і дозрівання клітин, особливо в крові та імунній системі. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування клітин крові та імунної відповіді.

Патогенні варіанти в гені IKZF5 порушують регуляцію експресії генів і можуть спричинити рідкісний спадковий розлад згортання крові, що характеризується аномальними тромбоцитами. Коли білок IKZF5 не працює належним чином, вироблення та функція тромбоцитів порушуються, що може впливати на кровоносну систему та спричиняти такі проблеми, як легке утворення синців, тривала кровотеча та низький рівень тромбоцитів.