Біологічна функція та патогенез
Ген IGSF1 кодує представника 1 надродини імуноглобулінів, білок на поверхні клітин, що знаходиться переважно на мембрані клітин гіпофіза. IGSF1 допомагає регулювати вироблення та секрецію тиреотропного гормону (ТТГ), взаємодіючи з іншими білками та контролюючи сигнальні шляхи. Завдяки цьому він забезпечує належний рівень тиреоїдних гормонів, нормальний розвиток і метаболізм. Цей процес важливий для росту, розвитку мозку та загального метаболічного балансу.
Патогенні варіанти в гені IGSF1 порушують цей регуляторний механізм і спричиняють синдром дефіциту IGSF1, рідкісний Х-зчеплений розлад. Коли IGSF1 не працює належним чином, секреція ТТГ порушується, що призводить до центрального гіпотиреозу, який може вражати щитоподібну залозу, яєчка та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, затримка статевого дозрівання та низький рівень тестостерону.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
