Біологічна функція та патогенез
Ген IGKC кодує константну ділянку каппа-легкого ланцюга імуноглобуліну, білок, що знаходиться переважно в кровотоці та на поверхні B-клітин. Цей білок допомагає формувати антитіла, поєднуючись з варіабельними ділянками для розпізнавання та нейтралізації патогенів. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі націлюватися на конкретних збудників і позначати їх для знищення. Цей процес важливий для гуморального імунітету та боротьби з інфекціями.
Патогенні варіанти в гені IGKC можуть порушити функцію антитіл і спричинити дефіцит каппа-легких ланцюгів імуноглобуліну, рідкісний імунний розлад. Коли каппа-легкий ланцюг не виробляється належним чином, молекули антитіл не можуть правильно сформуватися, що може вплинути на імунну систему та спричинити такі проблеми, як рецидивуючі інфекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
