Біологічна функція та патогенез
Ген IGHG2 кодує константну ділянку важкого ланцюга імуноглобуліну гамма 2, білок, що знаходиться переважно в крові та інших рідинах організму як частина антитіл IgG2. Цей білок допомагає нейтралізувати бактерії та віруси, зв'язуючись з ними та активуючи імунні відповіді, такі як активація комплементу та фагоцитоз. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі виявляти та знищувати патогени, що важливо для боротьби з інфекціями.
Патогенні варіанти в гені IGHG2 можуть порушити структуру або функцію антитіл IgG2 і спричинити дефіцит імуноглобуліну важкого ланцюга гамма 2, імунний розлад. Коли IgG2 не працює належним чином, імунна відповідь на певні бактерії послаблюється, що може впливати на дихальну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, особливо в легенях і пазухах.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
