Біологічна функція та патогенез
Ген IGF1 кодує інсуліноподібний фактор росту 1, гормон, який переважно виробляється в печінці та вивільняється в кровотік. IGF1 допомагає контролювати ріст, поділ і виживання клітин, зв'язуючись з рецептором IGF1 на поверхні клітин і активуючи сигнальні шляхи. Завдяки цьому він сприяє росту кісток і тканин, регулює метаболізм і підтримує загальний розвиток. Цей процес важливий для нормального росту та розвитку, особливо в дитинстві та підлітковому віці.
Патогенні варіанти в гені IGF1 порушують вироблення або функцію IGF1 і спричиняють дефіцит IGF1, рідкісний розлад росту. Коли IGF1 не працює належним чином, сигналізація росту знижується, що може впливати на скелет і загальний ріст тіла та спричиняти такі проблеми, як низький зріст, затримка кісткового віку, а іноді втрата слуху або затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
