IFT57 — внутрішньоджгутиковий транспорт 57

Ген IFT57 кодує білок, який є частиною комплексу внутрішньоджгутикового транспорту (IFT), що знаходиться переважно в війках — крихітних волоскоподібних структурах на поверхні клітин. Цей білок допомагає будувати та підтримувати війки, переміщуючи необхідні компоненти вздовж війкового стрижня — процес, який називається внутрішньоджгутиковим транспортом. Завдяки цьому війки можуть формуватися та функціонувати належним чином, що важливо для сприйняття сигналів і руху рідин у різних тканинах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена IFT57 порушують внутрішньоджгутиковий транспорт і спричиняють циліопатію — тип розладу, який вражає багато органів. Коли білок IFT57 не працює належним чином, війки відсутні або дефектні, що може впливати на мозок, скелет, нирки та інші системи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, полідактилія (додаткові пальці на руках або ногах) та захворювання нирок.