Головна › Гени › IFNAR2 — рецептор інтерферону альфа та бета, субодиниця 2
HGNC: IFNAR2

IFNAR2 — рецептор інтерферону альфа та бета, субодиниця 2

International Name (EN): interferon alpha and beta receptor subunit 2

1 Біологічна функція та патогенез

IFNAR2 кодує субодиницю 2 рецептора інтерферону альфа та бета, білок, що знаходиться переважно на клітинній мембрані. Цей білок є однією з двох субодиниць, які разом утворюють рецептор інтерферону I типу. IFNAR2 зв'язує інтерферони — сигнальні молекули, що вивільняються клітинами у відповідь на вірусні інфекції. Після зв'язування він активує сигнальний шлях JAK-STAT, що призводить до експресії генів, які пригнічують реплікацію вірусів та модулюють імунні відповіді. Цей процес важливий для захисту організму від вірусів та регуляції активності імунної системи.

Патогенні варіанти в гені IFNAR2 порушують сигналізацію інтерферону та спричиняють рідкісний імунодефіцит, що характеризується підвищеною чутливістю до вірусних інфекцій, зокрема тяжкими реакціями на живі вірусні вакцини. Коли IFNAR2 не працює належним чином, клітини не можуть ефективно реагувати на інтерферони, що порушує здатність імунної системи контролювати вірусні інфекції. Це може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як тяжкі вірусні інфекції, включаючи дисеміноване захворювання після вакцинації живими ослабленими вірусами.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →