Біологічна функція та патогенез
IFNAR2 кодує субодиницю 2 рецептора інтерферону альфа та бета, білок, що знаходиться переважно на клітинній мембрані. Цей білок є однією з двох субодиниць, які разом утворюють рецептор інтерферону I типу. IFNAR2 зв'язує інтерферони — сигнальні молекули, що вивільняються клітинами у відповідь на вірусні інфекції. Після зв'язування він активує сигнальний шлях JAK-STAT, що призводить до експресії генів, які пригнічують реплікацію вірусів та модулюють імунні відповіді. Цей процес важливий для захисту організму від вірусів та регуляції активності імунної системи.
Патогенні варіанти в гені IFNAR2 порушують сигналізацію інтерферону та спричиняють рідкісний імунодефіцит, що характеризується підвищеною чутливістю до вірусних інфекцій, зокрема тяжкими реакціями на живі вірусні вакцини. Коли IFNAR2 не працює належним чином, клітини не можуть ефективно реагувати на інтерферони, що порушує здатність імунної системи контролювати вірусні інфекції. Це може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як тяжкі вірусні інфекції, включаючи дисеміноване захворювання після вакцинації живими ослабленими вірусами.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Первинний імунодефіцит з пост-вакцинальною вірусною інфекцією (кір, епідемічний паротит, краснуха) ORPHA:431166Major susceptibility factor in