IER3IP1 — білок 1, що взаємодіє з негайною ранньою відповіддю 3

Ген IER3IP1 кодує білок 1, що взаємодіє з негайною ранньою відповіддю 3, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). Цей білок допомагає регулювати відповідь на розгорнуті білки (UPR) та сигналізацію стресу ЕР, які контролюють, як клітини реагують на стрес і підтримують фолдинг білків. Завдяки цьому він дозволяє клітинам адаптуватися до стресу та виживати, що важливо для нормального розвитку та функціонування мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена IER3IP1 порушують регуляцію стресу ЕР і спричиняють синдром мікроцефалії, епілепсії та діабету (MEDS), рідкісний розлад нейророзвитку. Коли IER3IP1 не працює належним чином, сигналізація стресу ЕР порушується, що призводить до підвищеної загибелі клітин у мозку та підшлунковій залозі, що може вражати мозок та ендокринну систему і спричиняти такі проблеми, як тяжка мікроцефалія, судоми та неонатальний діабет.