Біологічна функція та патогенез
Ген IDS кодує ідуронат-2-сульфатазу, фермент, що знаходиться переважно в лізосомах, центрах переробки клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати складні цукрові молекули, які називаються глікозаміногліканами, шляхом видалення з них сульфатних груп. Завдяки цьому він дозволяє цим молекулам перероблятися та запобігає їх накопиченню. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування сполучних тканин, органів і скелета.
Патогенні варіанти в гені IDS порушують розщеплення глікозаміногліканів і спричиняють мукополісахаридоз типу II (синдром Хантера), рідкісний X-зчеплений метаболічний розлад. Коли ідуронат-2-сульфатаза не працює належним чином, глікозаміноглікани накопичуються в клітинах і тканинах, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, грубі риси обличчя, збільшення печінки та селезінки, скутість суглобів, а також серцеві та респіраторні порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Мукополісахаридоз типу 2, ослаблена форма ORPHA:217093Спадкова мутація
-
Мукополісахаридоз типу 2, тяжка форма ORPHA:217085Спадкова мутація
