HRG — багатий на гістидин глікопротеїн

Ген HRG кодує багатий на гістидин глікопротеїн, білок плазми крові, який переважно виробляється в печінці та циркулює в крові. HRG допомагає регулювати згортання крові, імунні відповіді та утворення нових кровоносних судин, зв'язуючись з різними молекулами, такими як гепарин, плазміноген та імуноглобуліни. Завдяки цьому він модулює такі процеси, як коагуляція, запалення та проліферація клітин. Ця регуляція важлива для підтримки нормального кровотоку, боротьби з інфекціями та контролю за відновленням тканин.

Патогенні варіанти в гені HRG порушують нормальну функцію багатого на гістидин глікопротеїну та спричиняють тромбофілію внаслідок дефіциту HRG, розлад згортання крові. Коли HRG не працює належним чином, баланс між згортанням і кровотечею порушується, що може впливати на кровоносні судини та спричиняти такі проблеми, як аномальне утворення тромбів (тромбоз), що може призвести до тромбозу глибоких вен, легеневої емболії або інших ускладнень.