HPSE2 — гепараназа 2 (неактивна)

Ген HPSE2 кодує гепараназу 2, неактивний фермент, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та на поверхні клітин. Гепараназа 2 допомагає регулювати активність гепаранази 1, зв'язуючись з нею та перешкоджаючи їй розщеплювати гепарансульфат, ключовий компонент позаклітинного матриксу. Таким чином вона контролює ремоделювання тканин і впливає на те, як клітини взаємодіють з навколишнім середовищем. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо сечовивідної системи та нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена HPSE2 порушують регуляторну функцію гепаранази 2 і спричиняють урофаціальний синдром (синдром Очоа), рідкісний розлад розвитку. Коли гепараназа 2 не працює належним чином, гепараназа 1 стає надмірно активною і надмірно розщеплює гепарансульфат, що може впливати на сечовий міхур і м'язи обличчя та спричиняти такі проблеми, як затримка сечі, рецидивні інфекції сечовивідних шляхів і аномальний вираз обличчя під час усмішки або плачу.