HOXA11 — гомеобокс A11

Ген HOXA11 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в ядрі клітин у тканинах, що розвиваються: кінцівках, скелеті та репродуктивному тракті. Цей білок допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК, і таким чином регулює програми розвитку. Завдяки цьому він визначає, як клітини ростуть, диференціюються та формують правильні структури. Цей процес важливий для розвитку скелета, кінцівок і жіночої репродуктивної системи.

Патогенні варіанти в одній копії гена HOXA11 порушують регуляцію генів розвитку та спричиняють стан, який називається радіоульнарний синостоз з амегакаріоцитарною тромбоцитопенією (RUSAT), рідкісний генетичний розлад. Коли білок HOXA11 не працює належним чином, формування кісток рук стає аномальним, а вироблення клітин крові порушується, що може впливати на скелет і кровоносну систему та спричиняти такі проблеми, як зрощення променевої та ліктьової кісток, відсутність або зниження кількості тромбоцитів і схильність до кровотеч.