HOGA1 — 4-гідрокси-2-оксоглутарат альдолаза 1

Ген HOGA1 кодує 4-гідрокси-2-оксоглутарат альдолазу 1, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях клітин печінки та нирок. Цей фермент допомагає розщеплювати молекулу під назвою 4-гідрокси-2-оксоглутарат, розділяючи її на дві менші молекули — піруват і гліоксилат. Завдяки цьому організм може переробляти деякі амінокислоти та запобігати накопиченню шкідливих речовин. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок і загального метаболізму.

Патогенні варіанти в обох копіях гена HOGA1 порушують цей процес розщеплення та спричиняють первинну гіпероксалурію типу 3, рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, гліоксилат накопичується та перетворюється на оксалат, який може утворювати кристали в нирках і сечовивідних шляхах. Це може призвести до каменів у нирках, крові в сечі та з часом до пошкодження нирок, якщо не контролювати стан.