Біологічна функція та патогенез
Ген HNRNPH1 кодує гетерогенний ядерний рибонуклеопротеїн H1, білок, що знаходиться переважно в ядрі клітини. HNRNPH1 допомагає обробляти матричну РНК (мРНК), зв'язуючись з РНК і регулюючи, як екзони з'єднуються разом (сплайсинг) та наскільки стабільною є РНК. Завдяки цьому забезпечується утворення правильних білків з багатьох генів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена HNRNPH1 порушують обробку РНК і спричиняють розлад нервового розвитку з різноманітними проявами. Коли HNRNPH1 не працює належним чином, помилки сплайсингу призводять до утворення аномальних білків, які можуть впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром затримки нейророзвитку, мальформацій головного мозку, скелетних дефектів та інтелектуальної недостатності ORPHA:662207Спадкова мутація
