Біологічна функція та патогенез
Ген HNRNPA2B1 кодує гетерогенний ядерний рибонуклеопротеїн A2/B1, білок, що знаходиться переважно в ядрі, зокрема в нуклеоплазмі. Цей білок зв'язується з РНК і допомагає обробляти та пакувати новостворені молекули РНК, а також регулює процеси сплайсингу та транспорту РНК. Завдяки цьому він забезпечує правильне зчитування генетичних інструкцій та їх доставку до білоксинтезуючого апарату клітини. Цей процес важливий для нормального росту клітин, розвитку та функціонування нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена HNRNPA2B1 порушують обробку РНК і спричиняють мультисистемну протеїнопатію — розлад, що вражає м'язи, кістки та нервову систему. Коли білок не функціонує належним чином, у клітинах утворюються аномальні скупчення білка, які можуть вражати м'язи, мозок і кістки, викликаючи такі проблеми, як м'язова слабкість, труднощі при ходьбі та когнітивне зниження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
