HMX1 — Гомеобокс 1 родини H6

Ген HMX1 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в ядрі клітин у ділянках голови та сенсорних органах, що розвиваються. HMX1 допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи їхню експресію, що визначає, як клітини ока, вуха та щелепно-лицевої ділянки ростуть і спеціалізуються. Цей процес важливий для нормального розвитку обличчя, очей і вух.

Патогенні варіанти в обох копіях гена HMX1 порушують цю регуляцію генів і спричиняють окулоаурикулярний синдром, рідкісний розлад розвитку. Коли білок HMX1 не працює належним чином, розвиток структур ока та вуха порушується, що може впливати на очі та вуха і спричиняти такі проблеми, як мікрофтальмія (маленькі очі), колобома (щілина в структурах ока) та аномалії вух.