Головна › Гени › HMGCR — 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-редуктаза
HGNC: HMGCR

HMGCR — 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-редуктаза

International Name (EN): 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase

1 Біологічна функція та патогенез

Ген HMGCR кодує 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-редуктазу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає перетворювати ГМГ-КоА в мевалонат, критичний етап синтезу холестерину. Завдяки цьому він дозволяє клітині виробляти холестерин та інші важливі молекули, такі як коензим Q10 і долихоли. Цей процес важливий для підтримки клітинних мембран, вироблення гормонів і загального метаболічного здоров'я.

Патогенні варіанти в обох копіях гена HMGCR порушують синтез холестерину та спричиняють дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-редуктази, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, вироблення холестерину різко знижується, що може впливати на печінку, м'язи та нервову систему, і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, м'язова слабкість і відставання в рості.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →