Біологічна функція та патогенез
Ген HMGCL кодує 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-ліазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоту лейцин і жири, розщеплюючи молекулу HMG-CoA на ацетил-КоА та ацетоацетат. Завдяки цьому організм може виробляти енергію та кетони, особливо під час голодування. Цей процес важливий для нормального метаболізму та виробництва енергії.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HMGCL порушують цей процес розщеплення та спричиняють дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-ліази, метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, накопичуються токсичні речовини та порушується виробництво енергії, що може впливати на мозок, печінку та інші органи і спричиняти такі проблеми, як блювання, летаргія, судоми та кома.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
3-гідрокси-3-метилглутарова ацидурія ORPHA:20Спадкова мутація
