HMBS — гідроксиметилбілансинтаза

Ген HMBS кодує фермент гідроксиметилбілансинтазу, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає створювати гем — критично важливу молекулу, яка переносить кисень у червоних кров'яних клітинах і бере участь у виробництві енергії. Завдяки цьому організм може виробляти достатньо гему для червоних кров'яних клітин та інших тканин. Цей процес важливий для транспорту кисню та нормального клітинного метаболізму.

Патогенні варіанти в одній копії гена HMBS порушують виробництво гему та спричиняють гостру переміжну порфірію — метаболічне захворювання. Коли гідроксиметилбілансинтаза не працює належним чином, в організмі накопичуються токсичні речовини, які називаються порфіринами, що може впливати на нервову систему та викликати такі проблеми, як сильний біль у животі, ураження нервів та психологічні симптоми.