Біологічна функція та патогенез
Ген HLX кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в ядрі. HLX допомагає регулювати експресію цільових генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК, тим самим контролюючи проліферацію, диференціацію та міграцію клітин. Цей процес важливий для розвитку кровотворної системи, шлунково-кишкового тракту та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена HLX можуть порушити транскрипційну регуляцію та спричинити розлади, пов'язані з HLX, групу аномалій розвитку. Коли білок HLX не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на кров, кишечник та інші органи та спричиняти такі проблеми, як анемія, шлунково-кишкові аномалії та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
