Біологічна функція та патогенез
Ген HIBCH кодує 3-гідроксиізобутирил-КоА гідролазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоту валін, видаляючи молекулу під назвою КоА з проміжної сполуки, що дозволяє валіну перетворюватися на енергію. Цей процес важливий для нормального виробництва енергії та розщеплення деяких жирів і білків.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HIBCH порушують розщеплення валіну та спричиняють дефіцит HIBCH, метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, в організмі накопичуються токсичні речовини, що може впливати на мозок і м'язи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
