Біологічна функція та патогенез
Ген HHAT кодує гедежог ацилтрансферазу — фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. HHAT допомагає приєднати молекулу жирної кислоти (пальмітат) до сигнального білка Hedgehog, і ця модифікація необхідна для того, щоб білки Hedgehog могли секретуватися та правильно передавати сигнал. Завдяки цьому клітини можуть надсилати й отримувати сигнали Hedgehog, які визначають, наскільки сильно клітини реагують під час розвитку. Цей процес важливий для формування багатьох тканин і органів, зокрема скелета, кінцівок і мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HHAT порушують приєднання пальмітату до білків Hedgehog і спричиняють рідкісний розлад розвитку, відомий як HHAT-асоційована хондродисплазія. Коли HHAT не працює належним чином, сигналізація Hedgehog знижується, що може впливати на скелет та інші органи й викликати такі проблеми, як низький зріст, аномалії кінцівок і характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
