Біологічна функція та патогенез
Ген HGF кодує фактор росту гепатоцитів — білок, який секретується в позаклітинний простір і діє на клітини по всьому організму. HGF допомагає контролювати ріст, рух і виживання клітин, зв'язуючись з рецептором MET і активуючи сигнальні шляхи. Завдяки цьому він сприяє відновленню тканин, розвитку органів і регенерації, особливо в печінці, м'язах і нервовій системі. Цей процес важливий для нормального розвитку та загоєння після ушкоджень.
Патогенні варіанти в гені HGF порушують цю сигналізацію та спричиняють рідкісне захворювання — аутосомно-рецесивну несиндромальну приглухуватість (DFNB39), яка впливає на слух. Коли HGF не працює належним чином, сигнальний шлях MET порушується, що може впливати на внутрішнє вухо та призводити до втрати слуху. У деяких випадках варіанти можуть також сприяти іншим станам, але основний вплив — на слух.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
