Біологічна функція та патогенез
Ген HERC2 кодує велику E3 убіквітин-протеїн лігазу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та в центросомі. HERC2 допомагає приєднувати молекули убіквітину до цільових білків, позначаючи їх для деградації або змінюючи їхню активність, а також регулює активність інших білків, таких як E3 лігаза RNF8. Завдяки цьому HERC2 контролює обмін білків і реакції на пошкодження ДНК, що важливо для підтримки стабільності геному, прогресу клітинного циклу та нормального розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HERC2 порушують його функцію убіквітин-лігази та спричиняють HERC2-асоційований розлад нейророзвитку, рідкісне генетичне захворювання. Коли HERC2 не працює належним чином, білки, які мали бути деградовані або відрегульовані, накопичуються або сигналізація порушується, що може впливати на мозок та інші системи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, гіпотонія та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
