Біологічна функція та патогенез
Ген HELLPAR кодує довгу некодуючу РНК (lncRNA), яка знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин, особливо в плаценті. Ця молекула РНК допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з білками та іншими РНК, контролюючи такі процеси, як ріст, диференціація та інвазія клітин. Завдяки цьому вона підтримує нормальний розвиток і функціонування плаценти, що важливо для здорової вагітності.
Патогенні варіанти або змінена експресія гена HELLPAR порушують ці регуляторні функції та спричиняють HELLP-синдром, тяжкий розлад, пов'язаний з вагітністю. Коли HELLPAR не працює належним чином, розвиток і функція плаценти порушуються, що призводить до таких проблем, як гемоліз (руйнування еритроцитів), підвищення рівня печінкових ферментів і низький рівень тромбоцитів, що може вплинути на здоров'я як матері, так і дитини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром HELLP ORPHA:244242Major susceptibility factor in