Головна › Гени › HELLPAR — Довга некодуюча РНК, асоційована з HELLP-синдромом
HGNC: HELLPAR

HELLPAR — Довга некодуюча РНК, асоційована з HELLP-синдромом

International Name (EN): HELLP associated long non-coding RNA

1 Біологічна функція та патогенез

Ген HELLPAR кодує довгу некодуючу РНК (lncRNA), яка знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин, особливо в плаценті. Ця молекула РНК допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з білками та іншими РНК, контролюючи такі процеси, як ріст, диференціація та інвазія клітин. Завдяки цьому вона підтримує нормальний розвиток і функціонування плаценти, що важливо для здорової вагітності.

Патогенні варіанти або змінена експресія гена HELLPAR порушують ці регуляторні функції та спричиняють HELLP-синдром, тяжкий розлад, пов'язаний з вагітністю. Коли HELLPAR не працює належним чином, розвиток і функція плаценти порушуються, що призводить до таких проблем, як гемоліз (руйнування еритроцитів), підвищення рівня печінкових ферментів і низький рівень тромбоцитів, що може вплинути на здоров'я як матері, так і дитини.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →