HDAC4 — гістондеацетилаза 4

Ген HDAC4 кодує гістондеацетилазу 4 — фермент, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі клітин. HDAC4 допомагає видаляти ацетильні групи з гістонових білків та інших мішеней, що контролює щільність упаковки ДНК і регулює активність багатьох генів. Завдяки цьому він впливає на ріст, диференціацію та виживання клітин, а також важливий для розвитку скелета, нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені HDAC4 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють рідкісний розлад нервово-психічного розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та скелетними аномаліями. Коли HDAC4 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок, кістки та інші органи й призводити до таких проблем, як судоми, поведінкові розлади та характерні риси обличчя.