Біологічна функція та патогенез
Ген HADHB кодує бета-субодиницю мітохондріального трифункціонального білка — ферментного комплексу, розташованого у внутрішній мембрані мітохондрій. Ця субодиниця забезпечує активність 3-кетоацил-КоА тіолази, необхідну для завершального етапу бета-окислення жирних кислот — процесу, який розщеплює жирні кислоти до ацетил-КоА для виробництва енергії. Завдяки цій реакції HADHB дозволяє організму використовувати запаси жирів для енергії, особливо під час голодування або підвищених енергетичних потреб, і є важливим для нормальної роботи серця, печінки та м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HADHB порушують роботу мітохондріального трифункціонального білкового комплексу та спричиняють дефіцит мітохондріального трифункціонального білка — розлад окислення жирних кислот. Коли ферментний комплекс не працює належним чином, жирні кислоти не можуть повністю розщеплюватися, що призводить до низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії), м'язової слабкості та проблем із серцем. Це може вражати серце, печінку, м'язи та нервову систему, спричиняючи такі симптоми, як кардіоміопатія, периферична нейропатія та раптові небезпечні для життя епізоди під час хвороби або голодування.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
